全球首款半侧颜面短小综合征（CFM）产前检测试剂盒产业化

半侧颜面短小综合征（CFM,Craniofacial Microsomia）是一种严重的多基因遗传病，表现为面部不对称，无耳、外耳发育不完全或耳道闭锁（伴鼓膜缺失），听力损失；并常见严重大小脸、小眼球和下颌骨发育不良（腭唇裂）等；45%以上患者会合并非颅面畸形，特别是椎骨、肾脏（半侧肾缺如）、心脏（先天性心脏病）等出生缺陷，我国位于全球三大高发地之一。
 
1. 该研究立足于中国医学科学院整形外科医院和北京同仁医院，现拥有世界最大的CFM遗传资源收集保存库，年度千余份样本的收集能力；基于已搭建的平台，本项目拟在深圳建立世界领先并最大的CFM资源库，包括：血液、软骨及局部软组织等珍贵样本。

2. 基于大量原创性基础研究，该项目已获得10项国家自然科学基金专项支持，于2016年2月在《Nature Communications》发表全球第一篇在全基因组范围内筛查CFM病因的论文，并于2017年5月做出通过基因编辑技术验证表型的动物模型，在此基础上提出明确的发病假说，并开发出试剂盒。

3. 本项目将进一步进行多组学特征谱垂直整合研究，全面揭示半侧颜面短小畸形的致病因素在世界范围内通过更大样本量确认CFM风险基因，并进行发病风险预测模型的多层面构建和验证。

4. 结合遗传咨询，产前筛查，人工辅助生殖，并结合可能的基因治疗手段真正做到从根本上减少该畸形的发生，成为指导医生进行诊断、遗传咨询、生育指导的有力工具。

全球首款CFM产前检测试剂盒
（1）孕期八周，外周血样本，无创检测
（2）完全自主知识产权，完整循证医学证据链
（3）唯一通过crispr/cas9基因编辑验证表型的颅面部出生缺陷综合征
（4）唯一通过中国科学院、中国医学科学院联合证明的出生缺陷产前检测试剂盒。