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精准基石—基因测序行业深度报告(下篇)

2016-04-16 09:57
雷本祖
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  2.4 产业下游:技术不断推进,应用前景广阔

  基因测序下游应用端想象空间巨大,随着行业逐步规范,测序行业标准的不断完善,未来应用端实现横向延展是必然趋势,相对成熟的NIPT市场是目前各家角力的重点,而代表未来巨大空间的肿瘤检测与个性化用药将会是中长期最具价值的应用端口,其他应用场景也将层出不穷。

  按照应用领域划分:医学领域应用(疾病预防、治疗、预后)、非医学领域应用、科学研究。

  按照应用终端来划分:个人用户(个人DNA信息咨询,包括亲子鉴定、亲缘分析或个人疾病风险评估)、医院临床(以医院为终端,为患者提供针对生育健康、遗传病、肿瘤、血液病、病原微生物等相关的临床诊断和治疗)、药企或CRO(药物基因组学的试验对象筛选、靶向药物研发)、科研机构(为生物、医药、农业等生命科学领域的研究工作提供产品或技术服务)。

  遗传病筛查与生育健康

  新生儿缺陷是在全球范围内普遍存在的问题,以我国为例,每年新生儿人数1600万人,出生缺陷发生率为5.6%,每年出生的缺陷新生儿约90万人,带来每年社会总成本超过1000亿元。因为新生儿缺陷基因主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变,故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断,达到及早发现、及早治疗的效果。

  如果我们按照生育阶段划分,生育健康检测市场主要集中在以下几块:婚孕前检查、胚胎植入前遗传学诊断、无创产前筛查、新生儿基因筛查诊断。

  婚前、孕前检查:用于检测父母辈是否携带致病基因;

  胚胎植入前诊断:用于体外受孕时甄别健康受精卵;

  无创产前诊断:主要针对高龄产妇筛查胎儿是否存在例如染色体非整倍数高发染色体疾病;

  新生儿遗传病筛查:对新生儿进行基因检测,及早发现可能的病变。

  目前NGS在遗传病筛查与生育健康领域主要应用于无创产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断,这两个项目也是国家首先放开试点的NGS临床应用项目,技术相对较为成熟,与传统检测技术相比优势较为明显,适合大规模推广和开展。而其他如婚孕前和新生儿遗传病检测项目在NGS检测成本逐步降低、待检基因打包检测的趋势下也将体现出成本和通量的比较优势,未来空间广阔。

  1)、无创产前诊断(NIPT)

  NIPT即胎儿染色体非整倍体无创基因检测,是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量外周血,通过高通量二代测序技术平台测序,并对测序结果进行生物信息学分析,即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一,欧美临床应用方面相对成熟。

  NIPT的技术优势

  NIPT依赖二代基因测序技术,对孕妇外周血中微量的胎儿DNA进行检测。与传统的筛查方法(血清学筛查、羊膜刺穿筛查等)相比,NIPT漏检率低,无流产、胎儿宫内感染等风险,对于临床应用的安全性和便捷性都有极大提升。目前NIPT不仅可以筛查唐氏综合症(21三体),还可以筛查爱德华氏综合症(18三体)和帕特氏综合症(13三体)以及其他染色体非整倍体型遗传病。

  高危人群为主,市场潜力巨大

  从全球NIPT的潜在市场容量来看,根据TransparencyMarketResearch报道,全球2012年无创产前筛查市场容量为2.2亿美元,预计2013-2019年CAGR为37.6%。

  从国内市场来看,根据国家统计局人口抽样数据显示,2008-2012年我国每年出生人口数在1600-1700万人之间,其中高危孕妇(35岁以上)平均占比为13%。我们假设每年新生儿人数在1650万人,高龄产妇渗透率为50%或100%,在低风险产妇渗透率20%;以现有服务商平均价格2000元计算。以高危50%渗透率计算NIPT市场规模约为(1650*13%*50%+1650*87%*20%)*2000=78.87亿元;以高危100%的极限渗透率计算(1650*13%*100%+1650*87%*20%)*2000=100.32亿元。以目前3%渗透率的偏乐观估计,未来该产业还有非常广阔的成长空间,极限情况甚至可以达到百亿的市场规模。

  国外NIPT市场:专利无效,寡头争霸

  格局:国外主要在欧美市场,美国的NIPT市场主要由4家公司占据,分别为Sequenom、Verinata Health (2013年被Illumina收购)、Ariosa Diagnostics(2014年被罗氏收购)和Natera。2011-2012年期间,这四家公司的NIPT产品陆续登陆美国市场,拉开了NIPT商业化的大幕。由于15年中期Sequenom的NIPT专利被判无效,使得四家企业的竞争更加充分。欧洲的NIPT市场主要由德国的LifeCodexx一家公司独占,与Sequenom开展合作并引入其技术。

  技术:由于检测技术的差异,美国提供NIPT服务的公司可以分为两类,一类是Sequenom和Verinata采用全基因组测序的方法对样本进行检测,测序数据量相对较大,每个样本需要获得的reads数需要达到1300万条以上(大于10M);另一类是Ariosa和Natera采用靶向测序的方法进行分析,需要相对较少的测序通量,其需要测序数据量分别为1.1M及6.5M。

  模式:NIPT在美国是以LDTs(实验室自建试剂)的形式开展,其检测均在以上4家公司各自的CLIA与CAP认证的临床实验室完成。欧洲NIPT的临床检测是只需实验室通过ISO 15189认证,并且临床医生处方签字即可完成,即实验室既可以在仪器和试剂获得CE认证(IVDD认证)的前提下申报,也可以在缺少CE认证情况下以自建方法学的方式申报。(注:CLIA,临床实验室改进修正案;CAP,美国病理学家学会;IVDD,欧洲体外诊断器械指令)

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