一位三岁的小男孩在奶奶的搀扶下，将手脚放在儿童椅上，艰辛地将头部摆正、僵硬地摆下手臂，拿起一小片面包，往嘴里递——这个看似简单的动作，却让全家都为之欣喜不已。

这是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其家庭的日常，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病，据不完全统计，像这样的患者在国内还有3－5万人，而类似SMA这样的罕见疾病，在全球范围内还有7000多种。

据世界卫生组织（WHO）定义，罕见病为患病人数占总人口0．65‰～1‰的疾病，然而，虽然单一罕见病患病概率低，在庞大的人口基数下，患病人数仍是一个令人震撼的数字，由于大部分罕见病与基因关系紧密，基于高通量测序技术所进行的基因组测序，可在一定程度上检出基因突变位点，从而明确病因、推进精准治疗。雅济科技（原名“安吉康尔”）基于其业界高标准的测序水平与自主研发的AEGIS智能诊断平台，在5余年的发展历程中，曾为近10万名疑似患者进行基因测序与生信分析，并帮助数万名患者明确诊断、明晰病因以寻求更精准的治疗。

然而，人类基因组测序数据量庞大，单人全基因组测序数据量达90G（30X），随着检测数据量日益累积，对海量基因组数据进行安全存储、高效分析、精准计算，是雅济科技乃至全行业发展过程中都亟需解决的问题，为此，雅济科技联合七牛云进一步投入打造罕见病大数据平台，建立更为先进的罕见病数据分析与管理完整解决方案。

在该平台的搭建中，七牛云依托其长期沉淀的技术，采用Kodofs分布式存储系统与雅济科技的AEGIS™基因智能平台对接，集中存储海量基因组数据和精准诊断报告，并提供按需弹性海量扩展的分布式文件系统及智能数据管理平台。这一平台的搭建，能为雅济科技带来承载数十倍于当前量级数据的能力，同时，雅济科技坚持执行二级等保标准，确保患者遗传数据安全、稳固、高保密性，实现样本、数据、报告每一环节持续高效、自动运转，基于该平台，雅济科技还将根据疾病的发病机制、基因突变位点、基因功能特性等进行疾病模型建立，为罕见病药物研发提供支持，从而推动罕见病群体走向更好的治疗、切实减轻患者负担。

8月30日，雅济科技与七牛云于深圳正式宣布达成战略合作，并进行了罕见病大数据平台启动仪式，七牛云创始人兼CEO许式伟、雅济科技联合创始人兼CTO刘阳、雅济科技总经理燕攀出席了仪式，并对此次合作表达了认可与期待。基于对罕见病的共同关注、对数据安全与高效管理的共同诉求，在仪式后，双方进行了深入的圆桌探讨，进一步明确合作目的、规划合作方向，对未来共同发展的愿景表达了充分的信心。

雅济科技联合创始人兼CTO刘阳表示：雅济科技目前已积累十万级别人类基因组数据，未来数据量还将持续增长，对海量数据进行安全存储、高效分析、精准计算需要稳固硬件＋智能软件结合方案，七牛云高速、安全、大容量的数据管理方案为我们提供了坚实的后备力量，我很期待合作建立行业领先的罕见病快速精准诊疗体系。

雅济科技总经理燕攀表示：基于海量数据所进行的数据存储只是基础，如何对人类基因组数据进行充分挖掘、有效信息提取及高保密性的管理是长期的课题，在这当中，七牛云能为我们提供坚实有力的支持，相信在未来合作中，我们能够为罕见病患者群体提供更好的服务与帮助，推动罕见病诊疗问题得到进一步解决。