使用DriverPower识别癌症driver基因的综合负荷和功能影响测试
2020-12-24 14:21
科研菌
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利用上述元件对模型性能进行评估时，作者的分析结果发现：将两种算法分别构建的模型应用于大型训练人群（如泛癌组）以及应用于测试元件集时，均显示出出色的性能（图1b－c）。
图1．两种算法分别构建的模型的性能评估
其次，作者分析发现，随机lasso＋GLM和GBM均可用于以不同方式对特征重要性进行排名。两种方法的特征选择排名均显示H3K9me3（与异染色质相关）和H3K27ac（或其拮抗组蛋白标记H3K27me3）是BMR最重要的预测因子（图S2）。
图S2．特征重要性排名
2．功能校正
在以往大多数基于负荷的方法中，均会对突变进行加权处理。但并非所有突变都具有相同的功能结果。为了合并功能结果等信息，DriverPower实现了功能校正。功能校正步骤可以增强具有较高预测功能影响的突变。在当前实施中，作者使用四个已发布的评分方案（CADD16，DANN17，EIGEN18和LINSIGHT19评分）来评估功能影响分数（图2a－b）。
图2．功能影响评分（functional impact scores）
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