研究人员使用机器学习方法，整合了高通量的转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学特征，为阿尔茨海默病（AD）提供了新的关键分子见解。

贝斯以色列女执事医疗中心

6月12日消息

组学分析是对大数据集进行分析，以提取生物分子（基因、DNA、RNA、蛋白质、代谢物等）的有意义信息的过程，其目标是阐明典型的分子通路，并破译疾病中出错的地方。

在一项由人类遗传学家、贝斯以色列女执事医疗中心（Beth Israel Deaconess Medical Center， BIDMC）神经内科神经生物样本库主任、医学博士 Bruno A． Benitez 领导的研究中，研究人员使用机器学习方法，整合了高通量的转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学特征，为阿尔茨海默病（AD）提供了新的关键分子见解，这是单一组学分析无法提供的。这篇论文发表在《公共科学图书馆：生物学》（PLOS Biology）杂志上。

研究于2024年4月30日发表在《PLOS Biology》（最新影响因子：9．8）杂志上

跨组学方法确定了四种不同的 AD 分子特征，其中一种与较差的认知功能和神经病理学特征相关，包括死亡时显著较高的临床失智症评分，症状发作后较短的寿命，较严重的神经变性和神经炎症，以及较低的代谢组学水平。

这一分子特征存在于与更晚期疾病相关的多个受累皮质区域，即在 AD 中观察到更多的 tau 蛋白病理学，以及在 AD 早期和晚期改变的突触相关基因和信号通路的显著失调。

该团队的结果表明，跨组学分析可以捕获差异，并识别复杂和异质性疾病（如阿尔茨海默病）的分子变异，否则在单模态组学方法中会被遗漏。利用这种方法，科学家可以更好地了解这种疾病和其他疾病，并为新的突破和潜在的治疗铺平道路。

Benitez 说，跨组学方法可以作为研究人员努力了解阿尔茨海默病的有力工具。他补充说：“这些方法不仅优于单一组学分析，而且为这种疾病的发病机制提供了宝贵的分子见解。”

Benitez 说：“我们已经确定了反映突触功能障碍、认知和 AD 分期的疾病早期阶段的分子标志物，为精准医学铺平了道路。我们的研究作为 AD 患者的希望灯塔，激励我们继续不懈地追求知识和进步，我们希望在患阿尔茨海默病的 BIDMC 患者中重复这些发现。”

贝斯以色列女执事医疗中心是哈佛医学院主要的教学医院。它的前身是“贝斯以色列医院”（1916年成立）和“新英格兰女执事医院”（1896年成立），1996年2所医院合并

参考文献

Source：Beth Israel Deaconess Medical Center

In Brief： Multi－omics Analysis Identifies molecularly defined Alzheimer’s disease subtypes

Reference：

Abdallah M． Eteleeb et al， Brain high－throughput multi－omics data reveal molecular heterogeneity in Alzheimer＇s disease， PLOS Biology （2024）． DOI： 10．1371／journal．pbio．3002607

免责声明

本公众号上的医疗信息仅作为信息资源提供与分享，不能用于或依赖于任何诊断或治疗目的。此信息不应替代专业诊断或治疗。在做出任何医疗决定或有关特定医疗状况的指导之前，请咨询你的医生。

原文标题 ： 多组学分析确定分子定义的阿尔茨海默病亚型