新的研究发现，携带一种常见基因变异的男性在一生中患失智症的可能性是女性的两倍。

科廷大学

5月30日

这项发表于《神经病学》（Neurology）杂志上的研究，利用阿司匹林在减少老年人临床事件中作用试验（ASPirin in Reducing Events in the Elderly，ASPREE）的数据，探讨了携带血色素沉着症相关基因（Haemochromatosis，HFE）变异（该基因对调节人体铁代谢至关重要）的人群是否可能面临更高的失智症风险。论文题“血色素沉着症基因型与老年人新发失智症的前瞻性研究”（Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults）。

研究于2025年5月29日发表在《Neurology》（最新影响因子：8.4）杂志上

科廷医学院（Curtin Medical School）的合著者 John Olynyk 教授表示，三分之一的人群携带一份名为 H63D （一种HFE基因变异）的变异基因，而每 36 人中约有 1 人携带两份该变异基因。

Olynyk 教授说：“仅携带一份这种基因变异不会影响个人健康或增加患失智症的风险。然而，携带两份变异基因会使男性的失智症风险增加一倍以上，而女性则不然。”

“虽然基因变异本身无法改变，但若我们能加深对其的了解，它所影响的、导致失智症损伤的脑通路或许可以得到治疗。”

Olynyk 教授指出，需要进一步研究来探讨为何这种基因变异会增加男性的失智症风险，但对女性却没有影响。

“在包括澳大利亚在内的大多数西方国家，在评估血色素沉着症（一种导致身体吸收过多铁的疾病）患者时，常规会检测 HFE 基因。我们的研究结果表明，或许可以更广泛地为男性提供这种检测，” Olynyk 教授说。

“尽管 HFE 基因对调控体内铁水平至关重要，但我们发现受影响男性血液中的铁水平与失智症风险增加之间并无直接关联。”

“这表明存在其他机制在起作用，可能涉及体内神经炎症和细胞损伤导致脑损伤的风险增加。”

来自蒙纳士大学（Monash University）的合著者 Paul Lacaze 教授表示，这些发现可能有助于改善失智症高风险人群的预后。

Lacaze 教授说：“目前澳大利亚有超过 40 万人患有失智症，其中约三分之一为男性。 了解为何携带双份 H63D 变异的男性风险更高，可为更个性化的预防和治疗方案铺平道路。”

“这项研究是澳大利亚多元化研究团体和大学如何有效合作、深入了解这些进行性疾病并最终改善全球人民健康结局的一个绝佳典范。”

ASPREE 试验是一项在澳大利亚和美国开展的双盲、随机、安慰剂对照试验，旨在评估每日服用低剂量阿司匹林对 19,114 名健康老年人（65岁及以上，美国少数族裔）的影响。

该试验主要目的是评估在这一人群中每日服用低剂量阿司匹林的风险与获益。它创建了一个极其宝贵的健康老龄化数据宝库，为大量后续研究提供了支撑。

这项研究是科廷大学（Curtin University）、蒙纳士大学（Monash University）、墨尔本大学（University of Melbourne）、皇家儿童医院（Royal Children's Hospital）、默多克儿童研究所（Murdoch Children's Research Institute）和菲奥娜·斯坦利医院（Fiona Stanley Hospital）之间的合作成果。

创立于1986年的澳大利亚科廷大学

创立于1958年的澳大利亚蒙纳士大学

参考文献

Source：Curtin University

Common gene variant doubles dementia risk for men

Reference：

Chenglong Yu, Martin Delatycki, Sultana Monira Hussain, John James McNeil, Paul Lacaze, John K. Olynyk. Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults. Neurology, 2025; 104 (12) DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743

       原文标题 : 常见的基因变异使男性患失智症的风险加倍